自閉症は遺伝性疾患ではない、新たな査読研究が示す
519件の研究をレビューした新たな論文は、自閉症は遺伝性の脳障害に起因する神経疾患であるという通説に疑問を投げかけています。Children’s Health Defenseの科学者を含む著者らは、自閉症の原因を遺伝子や脳に求めるのではなく、人間の発達を形作る免疫、神経、消化管、代謝、環境といった一連の要因を包括的に検討することを提案しています。
519件の研究のレビューに基づく新しい査読済み論文は、自閉症は主に遺伝性の脳障害に起因する神経疾患であるという長年の考えに異議を唱えています。
児童健康防衛（CHD）の最高科学責任者であるブライアン・フッカー氏を含む著者らは、自閉症ははるかに動的で、修正可能な可能性のある一連の生物学的要因から生じる可能性があると結論付けた。
これらの要因には、免疫システムの破壊、環境への曝露、腸脳生理学などが含まれます。
著者らは、自閉症の原因を遺伝子や脳のみに求めようとするのではなく、人間の発達を形作る免疫、神経、胃腸、代謝、環境の影響の全体を調べることを提案している。
彼らは、精密医療、すなわち各個人の曝露、免疫マーカー、マイクロバイオームの構成、代謝パターン、遺伝的感受性の独自の組み合わせに基づいた個別化された介入を求めました。
これには、栄養療法や代謝療法、マイクロバイオーム介入、抗炎症戦略、身体の調節ネットワークのバランスを取り戻すことを目的とした心身アプローチなどが含まれる可能性があります。
12月20日に『分子神経生物学』誌に掲載されたこの論文は、免疫学、毒物学、神経生物学、環境衛生の分野にわたる数十年にわたる研究を網羅している。
この論文は幅広い読者を対象に書かれており、自閉症スペクトラム障害（ASD）が免疫系、消化器系、中枢神経系を含む複数の身体系によってどのように引き起こされ、影響を与えるかを説明しています。
「この論文は、自閉症の病因における免疫学的側面を確固たるものにし、この疾患が神経免疫の活性化や自己免疫に起因しないという従来の考えを否定するものです」とフッカー氏は述べた。「ワクチンで利益を得ようとする人々の嘘に基づく古い考えを捨て去るべき時が来たのです。」
論文の著者の一人である医学博士マーサ・ハーバート氏は、昨年のディフェンダー誌のインタビューで、自閉症などの複雑な慢性疾患を理解するには「全身的」アプローチが不可欠だと語った。
10億ドル以上の研究費が投じられたが、いまだに「自閉症」遺伝子は特定されていない
長年にわたり、自閉症をめぐる議論は遺伝学に焦点が当てられてきました。Autism Speaks、Simons Foundation、そして同様の団体は、過去10年間で、この疾患の遺伝学的根拠の探求に10億ドル以上を投資してきました。
しかし、数十年にわたる努力にもかかわらず、研究者らは自閉症の罹患率の上昇や個人によって障害が著しく異なる形で現れることを説明できる遺伝的要因を特定できていないと、新たな研究の著者らは述べている。
双子の研究や人口データからは、遺伝学が物語の一部しか語っていないことがますます示唆されている。
新たな論文によると、自閉症研究の大半は、免疫系という重要な役割を見落としているという。著者らは、自閉症患者における慢性的な神経炎症（脳内の免疫細胞と支持細胞の異常な活動を含む）を示す、膨大な数の、そして増え続ける証拠を詳述している。
彼らは、炎症性サイトカインの変化、T細胞とB細胞の活性の変化、そして脳組織を標的とする自己抗体を記録した研究について説明しています。また、妊娠中の母体の免疫活性化が、出生よりずっと前から神経発達を形作る潜在的な引き金となる可能性を示唆するエビデンスもいくつかあります。
これらのダイナミクスを理解することで、「自閉症スペクトラム障害の病因、病態形成、病態生理における免疫系の役割を調査するだけでなく、自閉症スペクトラム障害を持つ人々の社会的プロセスや高次の意識プロセスを理解するための基盤が得られる」と研究者らは主張している。
この発表は、連邦保健当局がワクチンを含むこの病気の環境的要因の調査を開始したのと時を同じくして行われた。
自閉症は環境からの累積的な圧力から発生する
この報告書では、自閉症を単一の誘因の結果として説明するのではなく、重金属や工業用化学物質から農薬、妊娠中に使用される医薬品、電磁放射線、内分泌をかく乱する化合物に至るまで、あらゆる環境ストレス要因の累積的な圧力から生じる症状として捉えている。
これらの曝露は、生体システムを安定に保つ神経生物学的適応バランス調節作用である「アロスタシス」を維持する身体の能力を圧倒する可能性があると著者らは述べている。
特に発達の重要な時期に、一度に過剰なストレス要因が襲いかかると、体の恒常性維持システムが過負荷になり、「臨界点」に達する可能性があります。体は免疫調節、代謝、脳の発達に影響を与える閾値を超える可能性があります。このストレスは体の解毒プロセスを阻害し、慢性疾患の悪化につながる可能性があります。
著者らは、自閉症における腸の役割を強調し、自閉症児はしばしば胃腸の問題を経験することを指摘しています。研究者らは、腸内細菌叢の乱れが行動症状の重症度と相関していることを発見しました。
免疫細胞、神経、微生物、代謝物は「腸脳軸」に沿って常にコミュニケーションをとっていると彼らは説明しています。このシステムが乱れると、その影響は消化だけにとどまらず、神経伝達物質の生成、免疫反応、そして血液脳関門にも及ぶ可能性があります。
このより広い生理学的視点により、著者らは自閉症の脳に関するこの分野のいくつかの仮定に疑問を投げかけています。
著者らは、MRIスキャンや死後解剖で自閉症患者の脳に見られる差異は、必ずしも先天性や固定性ではない可能性があると述べている。むしろ、炎症、酸化ストレス、代謝機能障害といった、原理的には時間とともに変化する可能性のあるプロセスによる下流への影響を示している可能性がある。MRIは、個人の生物学的変化のほんの一例に過ぎないのかもしれない。
著者らによると、従来、自閉症の治療は根本的な生物学的複雑さに対処するのではなく、単一標的の薬で症状を管理しようとする「魔法の処方弾」医療認識によって形作られてきた。
「自閉症スペクトラム障害（ASD）の中核症状に対処するための新たな治療法は、主流の医学ではほとんど無視されており、切実に必要とされています」とフッカー氏は述べた。「潜在的な治療法には、神経免疫学的な視点と『全身』アプローチ、そして個別化された精密な栄養療法と心身療法の統合が不可欠です。」
彼らはまた、自閉症の人々の強み、能力、そして個性を認めています。彼らの主張は、自閉症は「治すべき」病気だということではなく、多くの自閉症の人が経験する生物学的課題は、より深い科学的考察に値するというものです。そして、それらの課題を理解することで、より良い支援、生活の質の向上、そしてより個別化された介入への道が開かれる可能性があるのです。
彼らのメッセージは、自閉症は DNA が語る単一の物語ではなく、生物学と環境の複雑な相互作用であり、その物語は私たちがかつて考えていたよりもはるかにダイナミックである可能性があるということです。
彼らは次のように結論づけています。
「ASD が遺伝的に避けられないものでも、遺伝的悲劇でもなく、環境的、生理学的大惨事であるということを理解して初めて、ASD の有病率が劇的に上昇している根本原因を真に把握し、対処することができるようになるでしょう。…
「今後は、自閉症と診断された人々を支援し、完全な回復を目指すだけでなく、現代の個人、家族、地域社会、社会として、いかにして将来の世代を最も効果的に守ることができるかが重要になります。」
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